3.2
Alteraciones en las estructuras de los cromosomas
¿Que
son las alteraciones en las estructuras de los cromosomas?
Son
los cambios o alteraciones en las estructura de los cromosomas que
pueden producir anomalías y enfermedades y se detectan al estudiar
el cariotipo o cariograma del individuo.
¿Que
tipos de anomalías estructurales son las más frecuentes?
Las
anomalías estructurales más frecuentes son:
-
Las que implican una variación del número de genes,son las
deleciones y duplicaciones.
-
Las que suponen una variación en la disposición de los genes en el
cromosoma, son las inversiones y translocaciones.
3.2.1
Las deleciones
¿En
que consiste?
Las
deleciones consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma.
Los
efectos en el individuo variarán según el tamaño de la zona
perdida y la información genética que contenga.
Pon
algún ejemplo de estas alteración y explica en que consiste
Dos
ejemplos:
-
El síndrome del grito delgato consiste en la falta de un fragmento
en el cromosoma 5. Los individuos presentan: microcefalia, cráneo
pequeño, retraso mental y psicomotriz, problemas renales, cara
plana...
-
El síndrome de la boca de carpa, relacionado con la falta de un
fragmento en el cromosoma 18. Las personas afectadas presentan: una
deformación característica en la boca, cráneo pequeño, problemas
de crecimiento y retrasomental.
3.2.2
Las duplicaciones
¿En
qué consisten?
Las
duplicaciones son la replicación de una parte del cromosoma de forma
que se repite,el exceso de genes provoca enfermedades más o menos
graves dependiendo de la importancia de la duplicación.
Di
un ejemplo de una duplicación y explica en que consiste.
Por
ejemplo: El síndrome de Pallister Killian y se debe a una
duplicación parcial del cromosoma 12. Los individuos que la padecen
presentan: retraso mental y psicomotor.
3.2.3
Las inversiones
¿Qué
son?
Las
inversiones se producen cuando un fragmento cromosómico se encuentra
invertido. En la mayor parte de los casos no causa problemas de
salud.
Di
un ejemplo y en que consisten.
Por
ejemplo: el síndrome de Ambras que está asociado con la
inversión delcromosoma 8. También conocido como hipertrosis
universal congénita. Los individuos presentan un vello muy largo
y coloreado por todo el cuerpo.
3.2.4 Las translocaciones
¿Qué
son?
Son
los cambios en la estructura de los cromosomas debidos al intercambio
de fragmentos entre varios de de ellos. Si lo acompaña la pérdida
de material genéticolas consecuencias son más graves.
Di
un ejemplo y en que consiste.
Un ejemplo es la leucemia mielogénica o granulocrítica grave, es la acumulación en la medula ósea y la sangre de una gran cantidad de un tipo especial de glóbulos blancos, llamados células mieloides.
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