4 Malformaciones congenitas
¿QUE SON? Son las alteraciones de la forma, la estructura o el tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal.
¿COMO SE PRODUCEN? Se producen por alteraciones genéticas o factores ambientales, aunque un gran numero de ellas las causa sigue siendo desconocida.
¿CUALES SON LOS FACTORES AMBIENTALES QUE PUEDEN CAUSAR MALFORMACIONES? Están como por ejemplo las:
 Radiaciones:son unos potentes agentes mutagénico
agentes químicos: Algunos medicamentos pueden atravesar la placenta y perjudicar al feto.
 agentes infecciosos:Algunos virus, como el de la rubéola y el de la varicela.
EJEMPLOS
 espina bífida:Es una malformación congénita del tubo neural.
 labio leporino:Se trata de un defecto caracterizado por la presencia de unja de una hendidura o separación en el labio superior.
5 Diagnóstico de enfermedades genéticas
¿QUE TIPO DE PRUEBAS GENETICAS SE PUEDEN REALIZAR PARA EL DIAGNOSTICO DE ESTAS ENFERMEDADES?
Como por ejemplo:
Pruebas citogenéticas; estudian la estructura de los cromosomas para detectar anomalías.
Pruebas bioquímicas; trata de indagar en la presencia de alteracionesen determinada proteínas, lo que indicaría que ha habido algún cambio en la informacióin genética.
Pruebas moleculares; son analisis muy complejos que estudian el ADN del individuo para detectar posibles mutaciones.